Weill Marchesani синдром

Важ; Възможно е главното заглавие на доклада синдром Weill Marchesani да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за разстройства, обхванати от този отчет.

Синдромът на Weill Marchesani е рядко генетично заболяване на съединителната тъкан, характеризиращо се с аномалии на лещата, къс ръст, необичайно къса, широка глава (брахицефалия) и скованост на ставите. Очни (очни) аномалии могат да включват малки кръгли лещи (микросферопакия), необичайна позиция на късогледство (късогледство) късогледство (миопия) в резултат на необичайната форма на окото и лещата и очно заболяване, което уврежда оптичния нерв (глаукома) Може да доведе до слепота. Сърдечни дефекти присъстват при някои засегнати индивиди. Синдромът Weill Marchesani следва автозомно рецесивно или автозомно доминантно наследство.

Human Growth Foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Суит; Glen Head, NY 1154; Тел: (516) 671-404; Факс: (516) 671-405; Тел: (800) 451-643; Имейл: hgf1 @ hgfoun; Интернет: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Тел: (708) 383-080; Факс: (708) 383-089; Тел: (800) 362-442; Имейл: mary @ magicfoundatio; Интернет: http: //www.magicfoundatio; Март на дефекти за раждане на маймуните Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Тел: (914) 997-448; Факс: (914) 997-476; Тел: (888) 663-463; Имейл: Askus @ marchofdime; Интернет: http: //www.marchofdime; Lighthouse Internationa; 111 Е 59-ма S; New York, NY 10022-120; Тел: (800) 829-050; Имейл: info @ lighthous; Интернет: http: //www.lighthous; Малките хора на Америка, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, СА 9278; Тел: (714) 368-368; Факс: (714) 368-336; Тел: (888) 572-200; Имейл: info @ lpaonlin; Интернет: http: //www.lpaonline; Глаукома изследователска организация; 251 Post Stree; Suite 60; Сан Франциско, CA 9410; Тел: (415) 986-316; Факс: (415) 986-376; Тел: (800) 826-669; Имейл: info @ glaucom; Интернет: http: //www.glaucom; NIH / Национален очен институт; 31 център D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Съединените щати; Тел: (301) 496-524; Факс: (301) 402-106; Имейл: 2020@nei.nih.go; Интернет: http://www.nei.nih.gov; Коалиция за хербицидни нарушения на съединителната тъкан (CHDCT; 4301 Avenue Connecticut, NW Suite 40; Вашингтон, DC 2000; Тел: (202) 362-959; Факс: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; Email: chdct @ px; Интернет: http: //www.chdct2; Международна асоциация за глаукома; Woodcote Hous; 15A Highpoint Business Villag; Henwoo; Ashfor; Kent; TN24 8D; Обединено кралство; Тел .: 0044123364816; Fax: 0123364817; (617) 277-301, Факс: (617) 227-970, Fax: (617) 227-900, факс: 953; Email: info @ childrensglaucom; Интернет: http: //www.childrensglaucomafoundatio; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 19.3.201; Copyright 1992, 2000, 2003, 2009, 2012 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

WM; Вроден мезодермален дисморфиостроф; Мезодермална дисморфиострофия, конгенита; Сферофакия-брахиморфиен синдром; WM синдром

Нито един